Гинетика или генетика как правильно

13 важных вопросов генетику

Екатерина Кушнир

поговорила о наследственности

Профиль автора

Ирина Жегулина

генетик

Поговорили с Ириной Жегулиной — клиническим генетиком, ведущим генетиком биомедицинского холдинга «Атлас».

Вы узнаете, как передаются наследственные заболевания, зачем консультироваться у генетика до рождения ребенка, можно ли рассчитать генетический риск любого заболевания и стоит ли сдавать популярные генетические тесты.

Что вы узнаете

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Всегда ли наследственные заболевания передаются из поколения в поколение?

Довольно много наследственных заболеваний передаются в одной семье по наследству, и люди уже знают о своем риске. Однако далеко не всегда это так.

Генетические заболевания — Национальный институт исследования генома человека, США

Бывают наследственные заболевания, которые не встречаются у других членов семьи, предков человека. Дело в том, что у здоровых людей могут быть рецессивные, то есть скрытые, мутации в геноме, и они никак не проявляются.

Потом два человека с одинаковой мутацией в ДНК или с разными мутациями, но в одном гене встречаются. В этом случае мутация может передаться ребенку, если он и от мамы, и от папы унаследует копии мутировавшего гена. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственную глухоту и множество других, их более 6 тысяч.

Коварство таких состояний в том, что в семейной истории ни у кого никогда не было наследственной патологии — и вдруг неожиданно появляется ребенок с заболеванием.

Еще бывают генетические заболевания, которые относят к наследственным, но они не передаются по наследству, как бы странно это ни звучало. В этом случае возникают новые мутации — их называют мутациями de novo. Важно отметить, что будущим поколениям в 50% случаев болезнь уже передастся.

Новые мутации при генетических заболеваниях человека — статья в журнале Nature

У родителей таких мутаций не было, они образовались на ранних этапах развития эмбриона или на этапе формирования половых клеток одного из родителей. Обычно такие заболевания доминантные: достаточно изменения одной копии гена, чтобы их вызвать. К ним относят ахондроплазию, то есть карликовость, или краниосиностоз, когда кости черепа у ребенка срастаются раньше, чем нужно.

Все перечисленные выше заболевания будут моногенными, то есть их развитие зависит от изменения одного гена.

Кроме того, есть хромосомные болезни — они также часто относятся к случайным геномным мутациям, только тут затрагиваются не отдельные гены, а целые хромосомы. Это, например, синдром Дауна.

При этом не все врожденные особенности и пороки развития будут связаны с генетикой, иногда они возникают и по другим причинам. Например, спина бифида — врожденный дефект позвоночника. Он может быть связан как с генными и хромосомными мутациями, так и с другими факторами, например недостатком фолиевой кислоты в рационе женщины.

Если никто из родителей не носит копию гена с мутацией d, то все дети будут здоровы. Если ребенок получает одну копию гена с мутацией — генотип Dd или dD, — то он будет здоров, но может передать мутацию своим детям. А вот две копии гена с мутацией вызовут заболевание. В таких случаях среди предков ребенка может не быть никого с этой болезнью. Но из поколения в поколение передается рецессивная мутация до тех пор, пока кто-то из семьи не встретит такого же носителя Доминантные заболевания будут встречаться в семье из поколения в поколение, так как достаточно одной копии гена для появления ребенка с болезнью. Если у человека обе копии гена с мутацией, его дети будут больны даже при встрече с совершенно здоровым партнером. Однако такое бывает редко: если в двух копиях гена, связанного с доминантным заболеванием, есть мутации, то у такого эмбриона мало шансов выжить из-за полного отсутствия продукта гена. Одна копия гена вызывает заболевание, но в браке со здоровым партнером вероятность появления здорового ребенка — 50%. В браке с партнером с болезнью, но второй копией гена без мутации — 25%. По такому механизму наследуется хорея Хантингтона — тяжелое заболевание нервной системы, проявляющееся в среднем возрасте. А вот случайные доминантные мутации ребенок не получает от родителей, поэтому предсказать их появление невозможно Еще один вариант наследования — наследование, сцепленное с полом. Самый известный пример заболевания, сцепленного с полом — гемофилия. Упрощенно говоря, есть гены, связанные с половыми хромосомами. У человека заболевания обычно связаны с женской X-хромосомой. Если одна из копий гена, сцепленного с X-хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X-хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям А вот у мужчины с заболеванием все дети будут здоровы, но дочери могут носить болезнь Если никто из родителей не носит копию гена с мутацией d, то все дети будут здоровы. Если ребенок получает одну копию гена с мутацией — генотип Dd или dD, — то он будет здоров, но может передать мутацию своим детям. А вот две копии гена с мутацией вызовут заболевание. В таких случаях среди предков ребенка может не быть никого с этой болезнью. Но из поколения в поколение передается рецессивная мутация до тех пор, пока кто-то из семьи не встретит такого же носителя Доминантные заболевания будут встречаться в семье из поколения в поколение, так как достаточно одной копии гена для появления ребенка с болезнью. Если у человека обе копии гена с мутацией, его дети будут больны даже при встрече с совершенно здоровым партнером. Однако такое бывает редко: если в двух копиях гена, связанного с доминантным заболеванием, есть мутации, то у такого эмбриона мало шансов выжить из-за полного отсутствия продукта гена. Одна копия гена вызывает заболевание, но в браке со здоровым партнером вероятность появления здорового ребенка — 50%. В браке с партнером с болезнью, но второй копией гена без мутации — 25%. По такому механизму наследуется хорея Хантингтона — тяжелое заболевание нервной системы, проявляющееся в среднем возрасте. А вот случайные доминантные мутации ребенок не получает от родителей, поэтому предсказать их появление невозможно Еще один вариант наследования — наследование, сцепленное с полом. Самый известный пример заболевания, сцепленного с полом — гемофилия. Упрощенно говоря, есть гены, связанные с половыми хромосомами. У человека заболевания обычно связаны с женской X-хромосомой. Если одна из копий гена, сцепленного с X-хромосомой, может вызывать болезнь, болеть будут в основном мальчики. У девочек две X-хромосомы — даже если одна с мутацией, есть второй, здоровый ген, и признак не проявляется. Но они будут носительницами заболевания и могут передать его своим сыновьям А вот у мужчины с заболеванием все дети будут здоровы, но дочери могут носить болезнь

Всегда ли наследственные заболевания проявляются в детстве?

Чаще всего такие заболевания выявляют у детей. Однако есть болезни, проявления которых незаметны внешне, а симптомы могут появиться уже во взрослом возрасте.

Например, наследственные онкологические синдромы, наследственные нарушения ритма сердца, наследственные кардиомиопатии, то есть нарушения строения сердечной мышцы, синдром Альпорта — наследственное заболевание почек — и другие.

Большой справочник наследственных заболеваний — Genetic Alliance

Такие состояния часто не диагностируют до взрослого возраста. Бывает, что люди узнают о них, когда заболевает кто-то из старшего поколения, начинается обследование и выясняется, что есть доминантная мутация, которая передается по наследству.

Какие генетические заболевания самые распространенные?

В разных популяциях разная частота наследственных болезней. Для европейской популяции, к которой относится большая часть России, одними из самых частых будут:

муковисцидоз;
спинальная мышечная атрофия, или СМА;
фенилкетонурия;
несиндромальная глухота;
галактоземия;
синдром Смита — Лемли — Опитца.

Скрининг на носительство наследственных заболеваний — Американский колледж акушерства и гинекологии

Есть наследственные заболевания, которые встречаются чуть реже. Однако, по сути, все они представляют большой континуум — нет такого, что одни самые частые и на них надо проверяться, а остальных почти не бывает.

Например, носителем муковисцидоза будет примерно каждый 30-й человек, спинальной мышечной атрофии — примерно каждый 40-й человек, глухоты — примерно каждый 25-й человек. Есть болезни с частотой носительства 1 на 45, 1 на 50 и так далее, потом она постепенно уменьшается.

Частота носительства в российской популяции мутаций в генахGJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорнойтугоухости и галактоземииPDF, 115 КБ

Достаточно высокий шанс рождения ребенка с заболеванием, которое встречается с частотой больше чем 1 на 100. То есть для пары может быть рациональным заранее провериться на такие болезни.

Самый минимум для европейской популяции — провериться на носительство муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии. Эти два заболевания входят в минимальные панели разных генетических лабораторий. Например, тестирование на четыре заболевания: муковисцидоз, СМА, фенилкетонурию и глухоту — стоит около 13 000 Р за одного человека. Результат будет через две недели.

Генетический скрининг можно расширить. Расширенный скрининг на максимальное количество мутаций будет стоить около 30 000 Р за человека. Делают такое исследование один-два месяца.

Когда встречаются здоровые мужчина и женщина, носящие мутацию в одном гене, есть вероятность 25%, что у них родится ребенок с заболеванием. Это не значит, что три ребенка будут здоровы, а один болен: может быть как четыре больных, так и четыре здоровых ребенка, так как вероятность 25% относится к каждому из них. Некоторые дети такой пары будут здоровыми носителями мутации, которую могут впоследствии передать уже своим детям Мутации в этих генах стоит искать, чтобы провериться на четыре частых наследственных заболевания для европейцев. Источник: genomed.ru Расширенные скрининги показывают носительство большого количества мутаций. Источник: genomed.ru

С какими проблемами обращаются к генетику?

Планирование семьи. К генетику могут обратиться люди, планирующие детей, чтобы провериться на носительство мутаций. Обычно за таким скринингом обращаются те, кто читал о наследственных патологиях или у кого есть знакомые семьи с детьми с наследственной болезнью.

Генетическое тестирование — клиника Майо

Семейный анамнез и планирование беременности — Американский центр по контролю и профилактике заболеваний

Выявление патогенных мутаций. Первый вариант — когда в семье были заболевания, похожие на наследственные. Например, ранние случаи рака молочной железы или толстой кишки. В таких случаях люди хотят узнать, передалась ли им какая-то мутация.

Здесь обычно сначала обследуют члена семьи, у которого есть онкологический диагноз. Потом, если у него обнаружена патогенная мутация, на нее точечно проверяют близких родственников, которые могли унаследовать заболевание.

Другой вариант, когда здоровым людям могут быть показаны генетические скрининги, — это, например, обменные нарушения, в частности тест на особенности обмена холестерина.

Бывает, что он повышен уже в молодом возрасте из-за генетики, тогда даже молодым людям рекомендован прием специальных препаратов. Если не учитывать мутацию, можно пропустить своевременное начало терапии, которая позволяет сохранить здоровье и качество жизни.

Диагностика наследственных заболеваний. Здесь речь идет уже не о здоровых людях, а о ситуациях, когда есть подозрение на наследственное заболевание у ребенка или взрослого. Обычно люди обращаются к генетику по направлению другого специалиста: невролога, гинеколога, эндокринолога и других. В таких случаях проводят узкий анализ определенных генов, которые связаны с конкретным заболеванием.

Онкогенетика. Исследуют геном опухоли, чтобы подобрать таргетную терапию, максимально на нее влияющую, — иногда пациенты обращаются к онкогенетикам для помощи в расшифровке информации.

Еще бывает, что мутация в опухоли — не случайность, по косвенным признакам можно заподозрить ее наследственный характер. Тогда бывает, что обследуют здоровых родственников, чтобы как можно раньше подумать о снижении рисков и своевременных скринингах на рак.

Генетика в репродукции. При процедуре ЭКО часто проводят генетическое исследование эмбрионов — преимплантационное генетическое тестирование. Можно проверить эмбрион на хромосомные синдромы, тот же синдром Дауна, и на наследственные заболевания, если есть риск передачи мутаций от родителей. В таких случаях часто требуется консультация генетика, чтобы объяснить семье результаты тестирования.

Еще с помощью генетика семьи, которые планируют ЭКО, могут понять, хотят они исследовать эмбрионы, или отказаться от этого. Дело в том, что такие исследования сейчас не относят к диагностике, — это научные или скрининговые тесты.

Что влияет на возникновение наследственных болезней у ребенка?

Такие хромосомные синдромы — обычно следствие того, что в той клетке, которая в будущем станет яйцеклеткой, остаются лишние хромосомы.

В норме в процессе созревания половая клетка особым образом делится, и в ней должно быть по одной хромосоме из каждой пары. Однако в течение жизни в этом процессе накапливаются ошибки — в итоге хромосомы могут не разойтись, клетка поделится неправильно.

Влияние возраста матери на риск синдрома Дауна у ребенка — Medscape

Частота рождения детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери

Возраст матери, лет	Число детей с синдромом Дауна
15—29	1 на 1500
30—34	1 на 800
35—39	1 на 270
40—44	1 на 100
После 45	1 на 50

Возраст матери, лет

Число детей с синдромом Дауна

После 45

1 на 50

Так упрощенно можно изобразить нарушения в делении половых клеток — его называют мейозом. При нарушениях в процессе первого мейоза нормальных половых клеток не образуется: в хромосомном наборе будет либо на одну хромосому больше, либо на одну хромосому меньше. Не все эмбрионы с хромосомными нарушениями жизнеспособны, поэтому часто после оплодотворения такие яйцеклетки не развиваются дальше. Увеличение числа хромосом в 21-й паре приводит к синдрому Дауна, в 18-й паре — к синдрому Эдвардса, а в 13-й паре — к синдрому Патау Так упрощенно можно изобразить нарушения в делении половых клеток — его называют мейозом. При нарушениях в процессе первого мейоза нормальных половых клеток не образуется: в хромосомном наборе будет либо на одну хромосому больше, либо на одну хромосому меньше. Не все эмбрионы с хромосомными нарушениями жизнеспособны, поэтому часто после оплодотворения такие яйцеклетки не развиваются дальше. Увеличение числа хромосом в 21-й паре приводит к синдрому Дауна, в 18-й паре — к синдрому Эдвардса, а в 13-й паре — к синдрому Патау

Возраст отца. От возраста отца зависит риск новых мутаций, то есть того, что у ребенка будет краниосиностоз, ахондроплазия и другие заболевания. После 45 лет у мужчины в сперматозоидах уже в 3—4 раза больше новых мутаций, чем в 25—30 лет.

Новые мутации, связанные с возрастом отца — статья в журнале Nature

Близкородственные браки. В этом случае повышается риск любых рецессивных заболеваний. Если у двух людей есть общий предок, выше шанс, что они унаследуют от него общие мутации. В таких случаях рекомендуют до зачатия сделать расширенное генетическое исследование, так как могут проявиться даже очень редкие мутации.

Близкородственные браки — статья в журнале Nature

В изолированных популяциях, особенно там, где есть кровнородственные браки, например в Индии или Пакистане, чаще встречаются суперредкие, иногда даже не встречающиеся ранее наследственные заболевания.

Геннотоксичное воздействие на репродуктивные органы. Это облучение, например во время лечения рака, некоторые виды химиотерапии. Генетический материал при этом повреждается, а если потом восстанавливается, то с ошибками. Проверить наличие мутаций никак нельзя до наступления беременности.

В таких случаях молодым пациентам предлагают до начала терапии сохранить яйцеклетки или сперму, чтобы потом зачать ребенка без повышенных рисков.

Еще может влиять работа с радиацией или что-то подобное. Обычные вредные привычки плохо влияют на репродуктивную систему, способность к зачатию, развитие плода, но нельзя сказать, что они повышают риск наследственных заболеваний.

Что делать парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний детям?

Вариантов много, это зависит от решения семьи, на которое могут повлиять культурные и религиозные воззрения. Задача врача — предоставить информацию о рисках и возможных последующих действиях.

Например, если известно, что риск высокий, а беременность уже наступила, можно провести инвазивную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез, когда забирают несколько ворсин будущей плаценты или немного околоплодной жидкости и исследуют клетки плода. Это делают на сроке 11 и 16 недель соответственно.

Риски амниоцентеза — Национальная служба здравоохранения Великобритании

Если пара с высоким риском только планирует беременность, она может сделать выбор в сторону ЭКО с исследованием эмбрионов, чтобы снизить риски. Кроме того, есть вариант с использованием донорских репродуктивных клеток — спермы или яйцеклеток, а также социальные варианты: усыновление или отказ от рождения детей.

Если у одного из партнеров есть наследственное заболевание, риск не всегда высокий. Например, если болезнь рецессивная, нужно проверить второго партнера на наличие аналогичных мутаций. Когда их нет, ребенок родится здоровым, его проверять не надо.

Всегда ли наличие «плохого» гена вызывает заболевание?

В генетике есть такие понятия:

Пенетрантность — у скольких людей с такой мутацией проявляется заболевание.
Экспрессивность — насколько сильно проявляются признаки заболевания.

Вероятность развития генетических болезней — образовательная программа по геномике NHS

С наследственными рецессивными заболеваниями все просто: повреждены обе копии гена, вариантов нормального функционирования белка, за который они отвечают, не остается.

Наследование моногенных заболеваний — справочник MSD

С доминантными заболеваниями могут быть варианты. Например, если в геноме есть вторая копия гена без мутации, она может «сглаживать» действие доминантной копии с мутацией. В итоге болезнь может проявляться легче или не проявляться совсем.

Генные мутации BRCA: риск рака — Национальный институт рака, США

Так происходит с геном BRCA 1 или 2 — он отвечает за риск рака молочной железы и яичников у женщин, но не 100% женщин с таким геном заболеют. Риск будет примерно 70% для рака молочной железы и 40% для рака яичников. То есть в отношении некоторых доминантных заболеваний можно смотреть статистику и ориентироваться на нее.

В чем разница между наследственным заболеванием и наследственной предрасположенностью?

Есть моногенные заболевания, когда развитие болезни в основном зависит от одного конкретного гена, про них мы говорили выше. А есть многофакторные, или полигенные заболевания — когда заболевание связано с изменениями во множестве генов, которые в совокупности повышают вероятность развития болезни. При этом обычно нужно еще воздействие внешних факторов, например образа жизни.

Многофакторное наследование и генетические заболевания — статья в журнале Nature

Приведу такой пример: атеросклероз — поражение сосудов холестериновыми бляшками. Он может быть обусловлен одной мутацией в гене рецепторов липопротеинов низкой плотности, так называемого плохого холестерина. В итоге они накапливаются в крови и у человека рано образуются холестериновые бляшки. Это моногенное состояние.

Еще развитие атеросклероза может быть связано со множеством генов — все вместе они повышают риск появления холестериновых бляшек в сосудах.

Можно ли заранее узнать, заболеет человек с наследственной предрасположенностью или нет?

Сейчас в генетике есть такое понятие, как расчет полигенных рисков. Существуют исследования, в которых сравнивали ДНК миллионов людей с разными заболеваниями. В итоге врачи знают, какие варианты генов связаны с некоторыми многофакторными болезнями.

Показатели полигенного риска — Национальный институт исследования генома человека, США

Существует список болезней, по которым есть достаточно достоверная информация и можно просчитать риски, особенно в сочетании с данными об анализах крови, образе жизни, питании, спортивной активности. Это, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, сахарный диабет второго типа.

Руководство по проведению анализа показателей полигенного риска — журнал Nature

Конечно, пока просчитать риски на десять лет вперед можно не для всех заболеваний. Для многих требуются дальнейшие исследования.

Здесь еще надо учитывать этическую сторону. Не все стоит сообщать человеку — надо учитывать, может ли он что-то сделать с этим знанием.

Например, есть исследования о предрасположенностях к психиатрическим расстройствам, в том числе депрессии. Однако профилактики депрессии нет. Такое знание теоретически может только увеличить тревожность человека.

Общих стандартов в оценке полигенных рисков пока нет — это большой минус. У каждой компании, которая занимается таким анализом, есть свои правила, какие риски показывать клиентам, а какие нет.

Какие генетические анализы бесполезны?

Не стоит оценивать наследственные предрасположенности к болезням по анализу небольшого количества генов.

Генетическое тестирование — Американский центр по контролю и профилактике заболеваний

Шкалы полигенного риска — статья в журнале «Геномная медицина»

Например, когда в лаборатории предлагают оценить предрасположенность к гипертонии по трем мутациям, которые встречаются очень часто, в 40—50% случаев, у каждого второго. Это слишком часто, чтобы сильно влиять на здоровье.

Раньше были популярны генкандидатные исследования, когда у ученых была гипотеза, что изменения в каком-то гене влияют на риск заболевания. Они исследовали несколько точек на 100 людях и находили «статистически значимую» связь — это сейчас уже считается недостаточно достоверными данными.

При этом гипотеза выходит красивая, пациенту легко объяснить, что в этом гене нарушение, поэтому будет вот так. На самом деле сейчас в генетике используют до нескольких миллионов генетических вариантов, чтобы оценить точность прогноза.

В наше время есть много неправильных генетических исследований, но есть абсолютно научно обоснованные генетические тестирования — отличить одно от другого обычному человеку сложно.

По одному-двум генетическим полиморфизмам или мутациям можно проверить моногенные заболевания, еще есть отдельные признаки вроде непереносимости молочного сахара, которую оценивают по двум полиморфизмам. То есть так можно посмотреть простые признаки. А если говорить о многофакторных заболеваниях, то нужно смотреть много мутаций или генетических вариантов — связь показывают тысячи, миллионы из них.

Каждый круг — отдельный человек. Некоторые люди заболеют с большей вероятностью, другие — с меньшей. Однозначно сказать это, как в случае со многими моногенными заболеваниями, нельзя. Большая часть людей окажется в середине. Для расчета риска каждого полигенного заболевания нужно оценить множество вариантов генов в сочетании с другими факторами. При этом данные о генетических различиях постоянно дополняются, и риск может быть пересчитан

Стоит ли делать комплексные исследования генома вроде «генетического паспорта»?

Здесь нельзя обобщить из-за того, что нет единых стандартов. Генетическим паспортом, или полным генетическим тестом, могут назвать все что угодно.

На месте человека, который собирается сделать комплексное генетическое исследование, я бы смотрела на три момента:

Технические возможности компании — какие у нее мощности для обработки данных.
Сколько в ней работает людей, в том числе биоинформатиков, генетиков и так далее. Стартап из трех человек не сможет качественно обработать массивы генетической информации, которые нужны для оценки рисков заболеваний, а также вовремя вносить обновления. Постоянно выходят новые публикации, проводят исследования, которые влияют на предыдущие данные. То есть должна быть возможность повторной интерпретации.
Научные публикации, которые выпускает компания, — когда есть возможность работать с большими массивами данных, компания изобретает новые алгоритмы обработки и прочее, а потом о них рассказывает.

Если брать отдельные направления, например генетические тесты, направленные на персональные рекомендации по питанию, то такие делать не стоит: от генетики здесь зависит немного, нельзя подобрать рацион по ДНК.

Могут ли генетические исследования определить спортивные способности или таланты человека?

Исследования, на которых основаны такие тесты, изначально проводят на элитных спортсменах, в том числе олимпийских чемпионах. Например, сравнивают спортсменов силовых видов спорта с теми, кто преуспел в соревнованиях на выносливость. Контрольной группы из обычных людей нет — сравнивают две крайности. Кроме того, имеющиеся публикации не проходят по критериям качества: обнаруженные ассоциации спортивных качеств с генами очень слабые.

В 2016 году вышло рекомендательное письмо Австралийского института спорта о том, что генетические тесты на спортивные способности нарушают этические стандарты диагностики: родители делают такие тесты несовершеннолетним детям, потом выбирают им секции, а этих данных недостаточно, чтобы сделать подобный выбор. Некоторые компании прислушались и перестали предлагать подобные тесты, другие не прислушались.

Этика генетического тестирования в спорте — заявление Австралийского института спорта

То же самое с остальными талантами и склонностями: такие тесты опираются на слабые научные исследования. Их пробовали использовать как некую познавательную генетику. Однако люди воспринимают такие данные иначе: они начинают думать, что какой-то ген гарантирует талант, отправлять куда-то детей и так далее.

Лечат ли наследственные заболевания?

При нарушениях обмена веществ может быть назначена диетотерапия: исключают продукты, содержащие то, что человек усвоить не может. Так делают, например, при фенилкетонурии — это когда не усваивается аминокислота фенилаланин, промежуточные продукты ее обмена накапливаются, что сильно влияет на головной мозг, страдает интеллект.

Еще можно вводить внутривенно недостающие ферменты или другие вещества, чтобы организм нормально работал. Например, факторы свертывания при гемофилии, чтобы кровь сворачивалась. Конечно, не для всех заболеваний такие методы подходят.

Уже есть возможность редактирования генов — генная терапия. Например, когда нужный ген встраивают в отдельные органы или ткани, где потом начинают работать клетки с нужным участком ДНК.

Спинальная мышечная атрофия — Американская ассоциация генетической и клеточной терапии

Еще бывает генная терапия, которая направлена на исправление мутации, чтобы она не проявлялась. На этом основано лечение спинальной мышечной атрофии таким препаратом, как «Спинраза».

Редактировать геном на уровне эмбриона, чтобы человек родился уже здоровым, сложно и с технической, и с этической точки зрения. Такие методики используют на уровне исследований, но только тех эмбрионов, которые уже имеют грубые генетические дефекты и не разовьются в беременность.

В целом лечить наследственные заболевания сложно. Любая терапия лучше, чем ничего, иногда дает даже хороший эффект, но качество жизни людей с такими болезнями все равно ниже, чем у людей без них.

Кроме того, лечение не всегда доступно — часто оно слишком дорогое, какие-то современные препараты не зарегистрированы в России, какие-то не достать. Как генетик я считаю, что лучше провериться на этапе планирования семьи.

Запомнить

Наследственные заболевания не всегда передаются из поколения в поколение: в семье может никто не болеть, а риск рождения ребенка с болезнью у пары существует.
Наследственные заболевания могут проявляться во взрослом возрасте, хотя чаще всего их выявляют у детей.
В разных популяциях разная частота встречаемости наследственных болезней — это нужно учитывать при скрининге на носительство патогенных мутаций.
Проконсультироваться с генетиком стоит при планировании семьи, подозрении на наследственные заболевания, при некоторых онкологических болезнях.
На возникновение наследственных заболеваний может влиять возраст родителей, лечение онкозаболеваний, близкородственные браки, работа с радиацией.
Парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний можно подумать об альтернативных вариантах рождения детей, например ЭКО с проверкой эмбрионов.
Наличие мутаций не всегда связано с развитием заболеваний, они могут проявляться не у всех и по-разному.
Предрасположенность к заболеванию означает, что у человека есть риск заболеть, связанный со многими генами, также он зависит от влияния факторов среды.
Не для всех многофакторных болезней можно рассчитать риски, но для некоторых это уже реально.
Не стоит сдавать анализы на предрасположенность к болезням, которые основаны на одном или нескольких генах.
Комплексный анализ генома может быть полезен, но его лучше делать в компании, у которой есть возможность анализировать огромные массивы данных.
Генетические тесты не помогут оценить спортивные склонности и творческие способности.
Наследственные заболевания не лечатся, но есть способы повлиять на их течение.

Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ | "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского"

О порядке работы в условиях карантинных мероприятий

Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ

Адрес: Москва, ул. Щепкина, дом 61/2, корпус 8, подъезд 3, этаж 3.
Заведующий медико-генетическим центром МОНИКИ: к.м.н., врач-генетик Латыпов Артур Шамилевич

Медико-генетический центр (МГЦ) МОНИКИ осуществляет диагностику и лечение наследственных, генетических и редких заболеваний у детей и взрослых.

Консультативное отделение МГЦ МОНИКИ

Заведующий отделением: к.м.н., врач-генетик Коталевская Юлия Юрьевна

В консультативном отделении МГЦ проводится приём семей по вопросам планирования деторождения при подозрении на наличие наследственного заболевания в семье, при рождении детей с врожденными пороками развития и для диагностики генетической этиологии имеющегося заболевания.

Развитие современных методов диагностики дает возможность уточнить происхождение болезни, оценить имеющиеся риски и правильно планировать рождение детей с учетом полученной информации.

Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяет повысить качество и продолжительность жизни при многих наследственно обусловленных заболеваниях.

Показания для консультации в медико-генетическом центре:

рождение ребенка с врожденными пороками развития;
задержка физического или нервно-психического развития ребенка, необычное течение обычных болезней;
установленная или подозреваемая лечащим врачом наследственная болезнь в семье;
планирование деторождения при наличии больного ребенка в семье или болезней у близких родственников и при кровнородственных браках;
наличие подтвержденного носительства патогенных мутаций у одного или обоих будущих родителей;
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

Консультация пациентов проводится по предварительной записи.

Запись на консультацию по телефонам: 8 (495) 631-72-00 и 8 (495) 631-74-56 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней. Наша почта [email protected]

Консультация врачей для жителей Московской области по направлению от врачей-специалистов за счёт бюджета МЗ Московской области.

Для иногородних граждан и жителей Москвы консультация может быть оказана на коммерческой основе. Телефон коммерческого отдела: 8 (495) 631-72-18

Медико-генетическая лаборатория

Заведующий лабораторией: к.м.н., врач-лабораторный генетик Калиненкова Светлана Георгиевна

В лаборатории проводятся исследования:

Неонатальный скрининг
Цитогенетические исследования при подозрении на хромосомную патологию.

Цитогенетические исследования проводятся по направлению врача-генетика МГЦ МОНИКИ.

Прием биологического материала в медико-генетической лаборатории осуществляется ежедневно с 9.00 до 14.00, кроме выходных и праздничных дней.

Телефон: 8 (495) 631-32-81 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.

Центр орфанных заболеваний (ЦОЗ) МГЦ МОНИКИ

Заведующая ЦОЗ: Проскурина Елена Валерьевна

В ЦОЗ проводится прием и учет пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в соответствии с существующим законодательством и программой соцгарантий, координация амбулаторного и стационарного обследования и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

В центре наблюдаются пациенты:

- с наследственными заболеваниями метаболизма (фенилкетонурия, глутаровая ацидурия, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, болезнь Вильсона и др.),

- гематологическими орфанными заболеваниями (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, апластическая анемия, гемофилия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и др.),

- наследственным ангионевротическим отеком и другими болезнями, приводящими к инвалидизации и сокращению продолжительности жизни, требующие динамического наблюдения и организации лекарственного обеспечения.

Обратившиеся пациенты должны предоставить данные обследований и консультаций специалистов для подтверждения статуса орфанного заболевания и определения дальнейшей маршрутизации.

ЦОЗ координирует деятельность медицинских организаций Московской области по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Помощь осуществляется диагностическими и лечебными ресурсами ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» и другими лечебными учреждениями Московской области, и, при необходимости, федеральными специализированными центрами.

На базе ЦОЗ осуществляют прием специалисты: невролог, гематолог, травматолог-ортопед.

На базе ЦОЗ организуется внедрение новых эффективных методик обследования и лечения, оптимизация системы профилактических мероприятий, этапной реабилитации и социальной адаптации пациентов с орфанными заболеваниями.

ЦОЗ организует и участвует в проведении научно-практических конференций и семинаров по проблемам орфанных заболеваний, занимается подготовкой информационных и научно-популярных материалов для медицинских работников и различных категорий населения по вопросам диагностики и оказания помощи при орфанных заболеваниях.

Амбулаторный консультативный прием пациентов в ЦОЗ осуществляется по направлению медицинских организаций Московской области, при самостоятельном обращении пациента и приглашением пациента для катамнестического наблюдения.

Запись на прием по телефону: 8 (495) 631-74-08 ежедневно с 9.00 до 15.00, кроме выходных и праздничных дней.

Запросы и сканы полученных медицинских рекомендаций можно отправить по электронной почте: [email protected]

Гены влияют на интеллект и успехи в учебе – Новости – Научно-образовательный портал IQ – Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

Генетические исследования со временем смогут внести ощутимый вклад в апгрейд образования. Они помогут подбирать индивидуальные подходы к обучению детей, чтобы улучшить их образовательные результаты. Пока предсказать способности ребенка с помощью генетики сложно, но ученые постепенно накапливают материал по предикторам тех или иных качеств. Воздействие генов и среды на развитие человека, факторы успешности обучения, недавние открытия генетики и прогнозы ее развития стали главными сюжетами доклада приглашенного профессора НИУ ВШЭ, международного эксперта в области поведенческой генетики Юлии Ковас.

Все психологические черты человека в той или иной степени развиваются под влиянием генетических факторов. То есть на поведение человека влияет, в числе ряда факторов, и наследственность. В то же время, списать психологические особенности человека исключительно на действие генов невозможно. Равно как нельзя объяснять человеческие проявления лишь воздействием средовых условий.

Дело в том, что во влиянии на человека гены и среда находятся в тесном «партнерстве». Это икс и игрек той системы координат, в которой происходит формирование человека, в том числе его обучение. Об этом рассказала в докладе «Как генетика может помочь образованию: генно-средовое содействие» приглашенный профессор НИУ ВШЭ, директор международной лаборатории междисциплинарных исследований индивидуальных различий в обучении факультета психологии Голдсмитс (Университет Лондона), соруководитель Российско-Британской лаборатории психогенетики РАО «Психологический институт» и соруководитель Международного центра исследований развития человека (Томский государственный университет) Юлия Ковас. Выступление состоялось на семинаре Института образования НИУ ВШЭ.

Ясно, что любые «манипуляции» с генами порождают немало этических вопросов, на которые ученым и обществу в целом придется искать ответы. Однако речь не о подобных неоднозначных технологиях, а о конструктивном потенциале генетики, ее помощи человеку в его развитии. Эта наука идет вперед семимильными шагами с середины прошлого века. Так, в 1953 году была открыта структура ДНК, в 2003 году был расшифрован геном человека (ученые знают всю последовательность «букв» в этом сложном «тексте», хотя пока и не знают, что означает этот «текст»), исследования 2006 года позволили впервые генотипировать (выявить) маркеры – гены, влияющие на тот или иной признак. К 2020 году, по прогнозам ряда экспертов, секвенирование станет вполне рутинной процедурой: ученые смогут определять всю последовательность ДНК-цепочки любого человека быстро и дешево. Это знание, в конечном итоге, позволит понять, как развиваются индивидуальные различия между людьми и как выстроить для ребенка оптимальную модель развития. Такова «футурология» поведенческой генетики.

Успех в обучении зависит от генов и среды

Поведенческая генетика, по сути, приближает ученых к построению «уравнения» человеческого развития. Независимыми переменными в нем будут гены и среда (разумеется, наряду с другими переменными), зависимым – само развитие. Вопрос в том, как можно контролировать, изменять средовые условия, учитывая генетические особенности, чтобы на выходе получился оптимальный результат, например, в обучении.

Некоторые «уравнения» уже, по сути, составлены. Так, например, ученые доказали взаимодействие наследственности и среды. Одни и те же гены могут вести себя по-разному в разной среде. Один и тот же ребенок в разных средовых условиях может показывать разные образовательные результаты. Здесь как раз и существует большой потенциал для индивидуализации образовательных технологий, создания таких условий, в которых ребенок по максимуму проявил бы свои возможности и был бы мотивирован к обучению.

А вот еще одно «уравнение», или теорема, доказанная коллективом ученых, в числе которых – Юлия Ковас. В 2014 году на выборке близнецов в Великобритании было выявлено, что в начальной школе генетические факторы больше влияют на успешность обучения, измеряемую результатами тестов и оценками, чем на интеллект (рис. 1; в «шапке» к рисунку приведены название и авторы статьи). Ось абсцисс отмеряет годы – от семи до 12 лет, ось ординат показывает наследуемость, а цветные ломаные показывают математические навыки и навыки в области чтения и письма.

Рисунок 1. Влияние генетических факторов на умение читать, писать и считать (навыки грамотности, в том числе математической) у младшеклассников.

Источник: презентация Ю. Ковас.

Но постепенно генетические влияния возрастают (рис. 2). Красным цветом выделены генетические факторы, воздействующие на разные переменные (среди них GCSE – британский аналог российского ЕГЭ; интеллект; здоровье и пр.). Синим цветом выделены средовые факторы этих характеристик. Диаграмма показывает, что генетические различия между учениками объясняют примерно 63% различий в баллах на экзаменах и примерно столько же в различиях в интеллекте.

Рисунок 2. Генетические и средовые факторы в их влиянии на характеристики учащихся.

Примечания: выборка близнецов из базы TEDS (TwinsEarlyDevelopmentStudy – исследования раннего развития близнецов) составила свыше 6,6 тыс пар. Источник: презентация Ю.В.Ковас.

Исследователи также изучили, насколько генетические факторы объясняют силу корреляций между баллами на экзаменах и другими чертами (рис. 3; цветовые обозначения – те же). Так, связь между успешностью на экзаменах и интеллектом объясняется прежде всего генетическими факторами. Связь между восприятием домашней среды и результатами экзаменов объясняется, в основном, средовыми факторами.

Любопытно, что лишь 25% вариативности в успешности на экзаменах объясняется интеллектом. Еще 25% успешности объясняются мотивацией, здоровьем и пр. Оставшиеся 50% вариативности успешности остаются непроясненными.

Рисунок 3. Факторы, определяющие силу корреляций между успешной сдачей экзаменов и рядом переменных (здоровье, интеллект, домашняя и школьная среда и пр.)

Источник: презентация Ю.В.Ковас.

Важно правильно подобрать среду

Как упоминалось выше, доказана и другая теорема: наследуемость интеллектуальных способностей повышается с возрастом. Иными словами, различия в интеллекте между маленькими детьми чаще всего объясняются средовыми факторами. Среди взрослых людей «контрасты» в интеллектуальных способностях оказываются под большим влиянием генетических различий между ними.

Такое возрастное усиление роли генетических влияний, возможно, объясняется генно-средовыми корреляциями. «Среда не просто «случается» с нами, мы являемся активными участниками средовых условий, – пояснила Юлия Ковас. – То есть мы выбираем среду и модифицируем ее. Тем самым генетические влияния усиливаются благодаря подбору определенной среды».

Еще одно любопытное генно-средовое «уравнение»: стабильность образовательных достижений школьника (хорошая учеба в начальной, средней, старшей школе) объясняется тем, что одни и те же гены продолжают влиять на эту характеристику на протяжении его взросления. А нестабильность в учебе – например, ухудшение результатов в средней школе по сравнению с начальной – связана, в основном, с воздействием среды.

Большинство ассоциаций между средовыми влияниями и психологическими чертами имеют и генетические влияния, – такова еще одна теорема поведенческой генетики. Успешность детей в школьном обучении определенным образом связана с образованием родителей, и частично эта связь объясняется их генетическим родством. В то же время здесь есть и средовая медиация, влияние обстоятельств.

Гена математического гения не существует

Очевидно, что никогда не будет найден «ген шизофрении» или «ген математического гения», отметила Ковас. Сама формулировка «ген какого-либо признака» некорректна, поскольку все характеристики полигенны: генетические влияния являются «продуктом многих генетических факторов с маленькими эффектами». Исключение составляют серьезные отклонения (психические, физические): так, мутация определенных генов может спровоцировать переход на негативную траекторию развития. «Однако, когда мы говорим об индивидуальных различиях в норме, то эти различия развиваются под очень сложным влиянием множества генов и множества средовых факторов», – подчеркнула эксперт.

Психологические характеристики связаны между собой, в том числе, и под влиянием генетических факторов. Существует гипотеза «общих генов»: если ребенок показывает хорошие результаты в математике и в чтении, это во многом оказывается следствием того, что одни и те же гены влияют на его умение читать и считать. Многие исследования показывают, что существует «некий набор генетических факторов, которые оказывают влияние на развитие в целом», прокомментировала Ковас. Если же происходит несовпадение, то есть ребенок, например, хорошо успевает по математике и плохо по чтению, то эта разница часто объясняется средой, а не генетическими факторами.

Наследуемость в роли иголки в стоге сена

Все психологические черты являются сложными с точки зрения их природы, то есть множество генетических и средовых факторов вносят вклад в их формирование. Такими чертами оказываются и все человеческие характеристики, связанные с образованием, подчеркнула исследователь.

Генетические факторы объясняют 40-60% индивидуальных различий в этих характеристиках. Такие результаты были получены разными методами поведенческой генетики (исследования близнецов, полногеномный анализ сложных черт – genome-wide complextraitanalysisи пр.).

Однако молекулярные генетические исследования – другой раздел поведенческой генетики – позволили обнаружить «лишь немного из конкретных генетических полиморфизмов (участков ДНК, которые различаются между людьми), вносящих вклад в эти признаки», отметила исследователь. Так возникает проблема потерянной наследуемости.

Главная ее причина состоит в том, что каждый полиморфизм, каждый генетический маркер вносит лишь очень маленький вклад в конкретный признак (все черты находятся, как уже говорилось, под влиянием сразу многих генетических маркеров), и найти следы его «деятельности» не так просто.

Генетика поможет строить модели детского развития

Таким образом, можно говорить о полигенных предикторах – аддитивном, суммирующем влиянии маркеров на те или иные особенности человека. «Когда мы сможем найти большое количество генетических маркеров, которые связаны с разными процессами, например, когнитивными или мотивационными, мы сможем агрегировать эти маркеры с тем, чтобы они уже имели предсказательную силу», – резюмировала эксперт.

Эта информация может учитываться в построении сложных моделей детского развития, заключила Юлия Ковас.

См. также:

Мотивация студентов к учебе влияет на их перспективы
Популярность отличников зависит от мотивации класса
Родители нацеливают детей на успех в профессии

Подпишись на IQ.HSE

Официальный сайт муниципального образования 'Город Томск': Пузырев Валерий Павлович

Пузырев Валерий Павлович родился 27.07.1947 в г. Мурманске.
В 1971 году окончил лечебный факультет Новосибирского Государственного медицинского института. Учился в аспирантуре по специальности «медицинская генетика» в том же институте. Защитил в 1977 году кандидатскую диссертацию «Клинико-генеалогическое и биохимическое исследование наследственной предрасположенности к атеросклерозу и ишемической болезни сердца». С 1974 по 1981 г. работал на кафедрах факультетской терапии педиатрического и лечебного факультетов Новосибирского медицинского института в должности ассистента, а затем доцента. Параллельно (на общественных началах) с 1979 года руководил лабораторией медицинской генетики Института клинической и экспериментальной медицины СО АМН СССР. В 1981 году был приглашен для работы в Томск. Организовал Томский отдел Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва), на базе которого в 1986 году был открыт НИИ медицинской генетики СО РАМН, директором которого был по 29.06.2015года. По инициативе В.П. Пузырева в 1994 году при институте открыта первая в России Генетическая клиника, ставшая Федеральным центром по медицинской генетике Минздравсоцразвития РФ. При его активном участии завершена реконструкция здания для Генетической клиники (2009г.), проведена реконструкция лабораторного корпуса института. В 1987 году защитил докторскую диссертацию «Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов». По совместительству с 1989 г. – руководитель курса медицинской генетики, с 1999 – заведующий кафедрой медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета. Ученое звание профессора присвоено в 1992 году, Академика РАМН (2002 г.).
Научные работы В.П. Пузырева посвящены вопросам популяционной и эволюционной генетики, клинической генетики, генетической эпидемиологии и геномным исследованиям болезней человека мультифакториальной природы. На основании генетико-демографических и популяционных исследований груза наследственной патологии человека (менделевской, хромосомной и мультифакториальной) у коренного населения Крайнего Севера и Сибири им показано значение отдельных эволюционных факторов в закономерностях их распространения: отбора – в невысоких частотах менделеевских болезней, дрейфа – в высоком накоплении субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы, «эффекты родоначальника» - в формировании «якутских наследственных болезней». Обосновано положение о том, что генетическая структура таких популяций, характеризующихся ограниченной численностью и малым эффективно репродуктивным размером, является самостоятельным фактором, определяющим особенности изменчивости патогенетически важных количественных признаков. Под его руководством впервые начато в Сибири исследование генетического разнообразия народностей по митохондриальному геному человека (этногеномика).
Генетика широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы, в частности, генетическая кардиология, – одно из важных направлений исследований, развиваемых В.П. Пузыревым. Открыты новые полиморфизмы генов наследственной гипертрофической кардиомиопатии и изучены частоты их вариантов в сибирских популяциях; представлены новые данные по структуре наследственной компоненты подверженности артериальной гипертонии, коронарному атеросклерозу, аритмиям сердца. Предложена концепция «синтропных генов», лежащих в основе болезней сердечно-сосудистого континуума. Эти воззрения проверены и уточнены в исследованиях по генетике бронхиальной астмы, сахарного диабета, рассеянного склероза, хронической обструктивной болезни легких, туберкулеза, клещевого энцефалита. Предложена панель генетических маркёров и разработан биочип, использование которого может быть полезным в развитии персонализированной медицины.
В.П. Пузырев занимается также освещением страниц истории медицинской генетики, в частности, представлен вклад трудов В.М. Флоринского в становление исследований по наследственности человека и евгеники в России.
В.П. Пузырев вместе с сотрудниками института является участником нескольких международных проектов: GABRIEL (мультидисциплинарное исследование генетических и средовых причин астмы у европейцев), CHERISH (улучшение диагностики умственной недостаточности у детей Восточной Европы и Центральной Азии), ADAMS (генетическое исследование болезней Альцгеймера, шизофрении, алкоголизма и нарушения памяти).
Научный коллектив института, возглавляемый В.П. Пузыревым, дважды подтверждал статус Научной школы грантами Президента РФ. Среди учеников В.П. Пузырева – доктора медицинских и биологических наук, успешно развивающие актуальные научные направления: Л.П. Назаренко (генетическая эпидемиология), В.А. Степанов (эволюционная генетика), А.Н. Кучер (популяционная генетика), И.Н. Лебедев (эпигенетика), Н.Р. Максимова (молекулярная генетика наследственных болезней), Е.И. Кондратьева (генетика эндокринных болезней), С.Ю. Никулина (генетическая кардиология). В.П. Пузыревым подготовлено 10 докторов и 34 кандидата наук.
В.П. Пузырев автор более 650 научных работ, 18 монографий. Под его редакцией издано более 20 сборников научных трудов. Он является редактором периодического издания «Наследственность и здоровье».
В настоящее время В.П. Пузырев - научный руководитель Федерального государственного научного бюджетного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» «Научно-исследовательский институт медицинской генетики», Член Президиума СО РАН, Член Ученого Совета СибГМУ, Председатель диссертационного совета по присуждению ученой степени доктора и кандидата наук при НИИ медицинской генетики, Член Общественной палаты Томской области, Член редсоветов журналов «Медицинская генетика», «Сибирский медицинский журнал», «Бюллетень сибирской медицины», «Бюллетень СО РАМН», «Вестник Якутского научного центра», Член Американского и Европейского обществ генетики человека.

Награжден Орденом «Почета» (1997), «Орден Дружбы»(2007), Заслуженный деятель науки РФ(2001), Заслуженный деятель науки Республики Бурятия»(2007), Почетный профессор Таджикского института последипломной подготовки кадров (2007), Отличник здравоохранения республики Таджикистан» (2007), Медаль «За достижения» (2015), Диплом лауреата премии Российского кардиологического общества «За фундаментальные исследования в области кардиологии» (2016)., Юбилейная медаль «50 лет ВОГиС» (2016), «Почетный профессор СИБГМУ» (2016).

Является доктором медицинских наук, профессором, академиком РАН.

Решением Думы Города Томска от 07.11.2017 № 645 Пузыреву Валерию Павловичу присвоено Почетное звание «Почетный гражданин Города Томска».

Словарь терминов

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.
Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.
Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.
Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.
Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

Сделать генетический тест на определение наследственных заболеваний в Санкт-Петербурге

Для современных будущих мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо. Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ "ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО" - ЭТО ВАЖНО!

Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой пары супругов. Один тест дает информацию о 101 гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек. Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье и заботящихся о своих потомках.

При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).

По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

СПИСОК НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, В КОТОРЫХ ИССЛЕДУЮТСЯ МУТАЦИИ

САМЫЕ ЧАСТЫЕ

Муковисцидоз (100 мутаций)
Спинальная мышечная атрофия
Атаксия-Телеангиоэктазия
Бета-талассемия
Врожденная глухота
Синдром ломкости X-хромосомы
Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Наследственная атрофия зрительного нерва

СИНДРОМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНО - СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ

Метафизарная хондродисплазия
Множественная эпифизарная дисплазия
Гипофосфатазия
Хондродисплазия точечная (тип 1)

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Спастическая атаксия
Атаксия с дефицитом витамина Е
Дофа-резистентная дистония
Немалиновая (нитеобразная) миопатия
Поясно-конечностная мышечная дистрофия

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА

Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
Врожденный сахарный диабет
Болезнь Попме
Галактоземия
Болезни Гоше
Муколипидоз IV
Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
Глутаровая ацидемия (тип I)
Наследственная непереносимость фруктозы
Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
Врожденное нарушение гликозилирования
Цистиноз
Аспартил-глюкозаминурия
Дефицит биотинидазы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Нимана-Пика (тип C)
Дефицит гексозаминидазы
Первичный системный дефицит карнитина
Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
Тирозинемия (Тип I)
Цитрулинемия (тип I)
Нейрональный цероидный липофусциноз
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
Ахроматопсия
Алькаптонурия
Альфа-маннозидоз
Дефицит липоамидной дегидрогеназы

ПОЛИСИСТЕМНЫЕ СИНДРОМЫ

Периодическая болезнь - Семейная средиземноморская лихорадка
Анемия Фанкони
Мышечно-глазо-мозговой синдром
Синдром Жубер
Болезнь Краббе
Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
Метахроматическая лейкодистрофия
Коэна синдром
Синдром Ушера
Буллезный эпидермолиз
Андерманна синдром
Синдром Блума
Синдром Барде - Бидля
Серповидноклеточная анемия
Шегрена-Ларссона синдром
Синдром Смита – Лемли - Опитца
Синдром Ниймеген
Синдром Пендреда
Синдром Цельвегера
Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
Пикнодизостоз
Болезнь Тея-Сакса
X-сцепленный ретиношизис
Канавана болезнь

ГЕНЫ, ВАЖНЫЕ ДЛЯ ВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Фактор V Лейденская мутация
Фактор свертывающей системы XI
Протромбин
MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
избыточная масса тела;
венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
катетер в центральной вене;
обезвоживание;
хирургические вмешательства;
травма;
курение;
онкологические заболевания;
беременность;
сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
При наличии тромбоза в анамнезе.
При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

источник достоверных и достоверных знаний

Исследования в области биохимической генетики и генетики микроорганизмов, начатые открытием в 1942 г. Г.В. Биохимическая мутация Бидла в грибе Neurospora crassa позволила, среди прочего, объяснить химическую природу гена, процесс генных мутаций, роль генов в биосинтезе белков и метаболических процессах, механизм действия генов (Э.Л.Татум, Дж.Ледерберг, М.Дельбрюк, А.М.Львофф, Дж.Моно, Ф. Джейкоб и др.), позволили также узнать о структуре ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и ее роли в передаче наследственной информации (напр.в О.Т. Эйвери, Ф.Х.К. Крик, Дж.Д. Уотсон). Эти исследования развились в новый раздел молекулярной генетики, главным достижением которого, являющимся также одним из величайших открытий в истории биологии, является формулировка закономерностей и расшифровка генетического кода, главным образом благодаря исследования М.В. Ниренберг, Х.Г. Хорани и Р.В. Холли. В середине 1970-х годов в этой области начало развиваться направление, которое, используя достижения экспериментальной эмбриологии, объясняет механизмы процессов дифференцировки клеток при развитии организма.Новейшей областью генетики является генная инженерия, которая предлагает большие практические возможности. Благодаря исследованиям, проведенным в 1970-х гг. Х. Бойером, В. Арбером, П. Бергом и соавт. был разработан с использованием методов рестрикционных ферментов для рекомбинации сегментов ДНК различных организмов, вставки их в генетические векторы, а затем клонирования ДНК в клетки бактерий и других организмов. Эти исследования позволили Ф. Сэнгеру и У. Гилберту разработать новые методы секвенирования ДНК; В настоящее время методы генной инженерии имеют принципиальное значение в изучении структуры и функционирования генов; генная инженерия позволяет вводить в клетки животных и растений (трансгенные организмы) новые, чужеродные гены, ее применяют при исследовании наследственных болезней человека, а также в различных отраслях фармацевтической промышленности, например в фармацевтике.в продукции инсулина бактериями. Отдельным разделом генетики является популяционная генетика (С. Райт, Р. А. Фишер, Дж. Б. С. Холдейн, Т. Добржанский), анализирующая явления наследственности применительно к популяции, что важно для понимания эволюционных процессов. В мире и в Польше существует множество центров, занимающихся генетикой бактерий, растений, животных и человека. Теоретические достижения генетики претворяются в жизнь прикладной генетикой, что обеспечивает прогресс в селекции растений и животных (получаются новые сорта и породы), в микробиологии; тогда как генетика человека использует достижения всех областей генетики для нужд медицины, т.е.позволяет конструировать штаммы микроорганизмов, продуцирующих антибиотики. .

ИТ-система Варшавского университета ускорит правильное описание генетических последовательностей

бактерии

Трое докторантов Варшавского университета завершают работу над интернет-системой, которая сократит этап идентификации и описания функций бактериальных генов с нескольких десятков дней до нескольких часов. Ожидается, что новый инструмент значительно сократит начальный этап исследований в исследовательских проектах с использованием анализа бактериальной ДНК.

Миколай Дзюжинский, Пшемыслав Декевич и Адриан Гурецкий — группа докторантов кафедры бактериальной генетики биологического факультета Варшавского университета, работающая над интернет-системой для быстрого и точного описания последовательностей бактериальной ДНК.Благодаря его работе вскоре будет запущен сайт, который будет доступен любому ученому, использующему генетические анализы бактерий в своих исследованиях. Основным преимуществом системы является предоставление качественной обратной связи всего за несколько часов, что в разы быстрее по сравнению с утомительным и занимающим до нескольких десятков дней ручным анализом геномных последовательностей бактерий.

Сегодня почти все исследования вакцин, лекарств и ферментов начинаются с секвенирования ДНК бактерий, в том числев в составе так называемого обратная вакцинация. Благодаря широкому использованию в науке технологий высокопроизводительного секвенирования сегодня в распоряжении исследователей имеются различные типы баз данных, содержащие огромное количество уже идентифицированных последовательностей ДНК. Однако они не способны быстро и надежно анализировать имеющуюся информацию о функциях отдельных генов, тем более что в описаниях, содержащихся в базах данных, часто встречаются ошибки.

- До сих пор не разработано автоматических средств, которые давали бы полностью достоверные результаты секвенирования в виде описанных функций генов.В свою очередь, их ручная аннотация [т.е. присвоение им функций, фн. ред.] занимает очень много времени. Вам нужно работать по 8-10 часов в день в течение 20-30 дней, чтобы описать один геном бактерии. И нужно помнить, что на данный момент многие ученые анализируют геномы от нескольких десятков до нескольких сотен бактерий в рамках одного проекта. Благодаря использованию нашей интернет-системы время, необходимое для этого, может быть сокращено до нескольких, до десятка или около того часов. «Предварительные результаты расследования мы получим в течение нескольких часов», — говорит Пшемыслав Декевич, магистр биологического факультета Варшавского университета.

- В предположении системы мы хотели объединить преимущества доступных методов анализа данных, полученных при секвенировании. Мы построили полуавтоматическую экспертную систему и снабдили ее очень интуитивно понятным интерфейсом, благодаря которому время, необходимое для анализа, сократилось с нескольких недель до нескольких часов. В результате мы можем предложить всему научному миру недорогое, очень быстрое и интуитивно понятное пространство для надежного определения функций анализируемых последовательностей ДНК, — добавляет Миколай Дзюжинский, M.Sc.

Более подробная информация о системе, разработанной докторантами биологического факультета, доступна на веб-сайтах UOTT и Базе данных предложений Варшавского университета.

Генетическое и ДНК-тестирование, клиника

Генетическое наследие

В геноме человека 23 пары хромосом, содержащих примерно 23 000 генов. Все мы наследуем две копии большинства генов, одну копию от матери и одну копию от отца (за исключением генов, расположенных на X- и Y-хромосомах у мужчин). Вот почему у нас часто есть много черт, сходных с обоими нашими родителями.

От того, верна ли содержащаяся в них информация в виде ДНК, зависит наша жизнь, развитие болезней, восприимчивость к ним, реакция на лекарства (фармакогеномика) и, наконец, возможность получения здорового потомства.Генетическая информация определяет многие наши характеристики, такие как цвет глаз, группа крови и рост.

Вы можете пройти генетические тесты, не выходя из дома. Для проведения теста необходим образец биологического материала пациента - крови или слюны. Почти все тесты, доступные в NZOZ Genomed, выполняются на из слюны. Альтернативным решением является взятие нескольких капель крови из пальца на папиросную бумагу.

Геномед по желанию заказчика высылает специальный сборный набор для сбора биологического материала .

NZOZ Genomed предлагает самое широкое предложение из генетических тестов на рынке.

Известно около 7000 генетических заболеваний. Подсчитано, что каждый человек является носителем 7-10 мутаций — серьезных ошибок в последовательности ДНК. Мутации могут вызвать генетическое заболевание, потому что поврежденный ген не дает правильных инструкций нашему телу. Генетический тест — лучший способ проверить правильность последовательности вашей ДНК и выявить риск генетически детерминированных заболеваний.

Наиболее распространенные показания для генетического теста:

Врач подозревает генетическое заболевание и хочет подтвердить диагноз
В вашей семье есть генетическое заболевание. Вы хотите знать, являетесь ли вы носителем той же мутации. Каков риск развития у вас болезни в будущем или каков риск передачи «сломанного» гена вашему потомству.
Вы, кто-то из членов вашей семьи или ваш партнер или кто-то из членов вашей семьи страдает генетическим заболеванием, которое может передаться вашим детям.
Было обнаружено, что существует повышенный риск того, что у вашего ребенка будет генетическое заболевание при других тестах, которые вы проводили во время беременности (таких как УЗИ, транслюцентность шеи или анализы крови).
Ранние беременности (с нынешним партнером или с другими партнерами) закончились выкидышем или мертворождением.
В семье был обнаружен определенный тип рака.
Из-за этнической принадлежности существует повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.Примеры включают серповидноклеточную анемию у людей афро-карибского происхождения, бета-талассемию у людей средиземноморского происхождения, кистозный фиброз у европейцев и болезнь Тея-Сакса у евреев-ашкенази. Эти заболевания более распространены среди отдельных этнических групп, но могут поражать и другие.

Генетические тесты, предлагаемые NZOZ Genomed, выполняются с использованием самой современной техники секвенирования ДНК. Геномное секвенирование может помочь определить, есть ли в конкретном гене или хромосоме изменения (мутации), связанные с известными генетическими состояниями.

Ключевые слова: генетические тесты, генетические тесты, ДНК-тесты, ДНК-тесты, генетические заболевания

Генетика - Исследовательское предложение | Медицинские лаборатории Синево

Посев мочи - что это такое?

Моча вырабатывается почками для удаления некоторых примесей и избыточных веществ в организме. Он проходит от почек к мочеточникам (вместе они составляют верхние мочевые пути), откуда он попадает в мочевой пузырь и выходит из организма через мочеиспускательный канал (нижние мочевые пути). В норме бактерии не обнаруживаются в моче или просвете мочевыводящих путей.Если бактерии попадут в мочевыводящие пути с кожи (через мочеиспускательный канал) и размножатся в них, у вас разовьется инфекция мочевыводящих путей. Это довольно распространенная и распространенная проблема, большинство из которых затрагивает нижние мочевыводящие пути (мочевой пузырь) и считается несложной и легко поддающейся лечению. Однако, если ее не обнаружить достаточно рано, инфекция может распространиться вверх по мочеточникам к почкам, вызывая опасный пиелонефрит, который повреждает почки, если его не лечить.В наиболее серьезных случаях бактерии могут распространяться в кровоток и вызывать опасный для жизни сепсис. Наиболее частой причиной воспаления мочевыводящих путей является кишечная палочка. В единичных случаях обнаруживаются другие бактерии, такие как клебсиелла, протей, энтеробактер. Женщины более склонны к развитию инфекций мочевыводящих путей, чем мужчины. Частично это связано с тем, что уретра женщины короче и ближе к анусу, что позволяет бактериям в кишечнике легче контактировать с уретрой.В случае мужчин с ИМП следует проводить дальнейшую диагностику, так как она может свидетельствовать об анатомических аномалиях мочевыделительной системы. Люди с заболеваниями почек (например, камни в почках), другими хроническими заболеваниями (например, диабетом), более слабой сопротивляемостью или пациенты с постоянными катетеризациями также подвержены большему риску развития рецидивирующих и осложненных ИМП. Посев мочи — это тест, который культивирует материал из образца мочи для обнаружения и идентификации бактерий, вызывающих инфекции мочевыводящих путей (ИМП).Диагноз инфекции мочевыводящих путей должен быть подтвержден посевом мочи.

Посев мочи - когда делать анализ?

Тест назначается врачом для диагностики инфекций мочевыводящих путей, особенно осложнений у лиц с факторами риска, которые протекают длительное время и не реагируют на первичное лечение. Тест помогает определить локализацию инфекции (верхние или нижние мочевыводящие пути), определить вид бактерий. вызвавшим их, и на этом основании выбрать наиболее подходящий (вызывающий наименьшее количество побочных эффектов) антибиотик с целью его лечения и предупреждения осложнений.Затем следует контролировать эффективность терапии. Тест следует проводить вместе с общим (биохимическим) анализом состава мочи и исследованием ее осадка, что также может помочь в диагностике инфекций мочевыводящих путей (например, путем выявления изменения рН мочи, наличия лейкоцитов). клеток в моче, повышение активности фермента лейкоцитарной эстеразы – происходит из распадающихся лейкоцитов). При подозрении на уросепсис (сепсис, вызванный распространением инфекции из мочевыделительной системы) посев мочи следует дополнительно дополнить посевом крови.Посев мочи также проводится профилактически у беременных, поскольку у них обнаружение бактерий в моче даже без наличия симптомов инфекции (бессимптомная бактериурия) может распространиться на верхние мочевыводящие пути на поздних сроках беременности и вызвать повышенную риск развития пиелонефрита.

Культура мочи - Кто должен проводить тест?

Люди с симптомами инфекций нижних мочевыводящих путей:

срочность
ощущение, что моча находится в мочевом пузыре сразу после ее выхода
боль, жжение при мочеиспускании
Изменение запаха и цвета мочи
боль внизу живота

Люди с симптомами инфекций верхних мочевыводящих путей:

боль в пояснице
Болезненность в области почек при тряске
озноб и лихорадка
тошнота и рвота
моча с примесью крови

Стандарт культуры мочи

Отрицательный — сообщается, если в культуре не наблюдается роста бактерий.Если бактерии в культуре не обнаружены, но имеется лейкоцитурия (повышенная концентрация лейкоцитов в моче), это может свидетельствовать о заражении микроорганизмами, трудно поддающимися культивированию (хламидии, микоплазмы, трихомониаз, туберкулез). Если симптомы со стороны мочевыводящих путей сохраняются, несмотря на отрицательный посев, следует также учитывать неинфекционные (небактериальные) причины заболевания мочевыводящих путей.
Положительный — сообщается, если в культуре начинают расти бактерии.Для образцов мочи, собранных правильно, культуры, содержащие более 100 000 колониеобразующих единиц (КОЕ)/мл одного типа бактерий, обычно указывают на инфекцию. Затем определяют их вид и проводят антибиотикограмму (определение их чувствительности к данному виду антибиотика).

Иногда в семенах выращивают более одного типа бактерий. В редких случаях это связано с инфекцией, включающей более одного возбудителя; однако более вероятно, что образец для анализа был собран неправильно и заражен бактериями с кожи, влагалища или стула..90 000 Что такое генетические заболевания? | Педиатрия

Генетические заболевания представляют собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных аномальной структурой или числом генов или хромосом. Генетические заболевания являются врожденными, и сопутствующие аномалии часто обнаруживаются в раннем возрасте, внутриутробно или вскоре после рождения. Не все генетические заболевания передаются по наследству. Одни обусловлены новой мутацией, произошедшей в яйцеклетке или сперматозоиде до оплодотворения, гораздо реже в одной из клеток человеческого эмбриона на очень ранней стадии его развития.

Что такое ген?

Ген – это условная единица наследственности, которая обуславливает возникновение определенного признака организма. Ген чаще всего кодирует белковую субъединицу в виде последовательности нуклеотидов, характерной для последующих аминокислот. В состав гена входит участок, контролирующий его активность – промотор. В организме человека также есть гены, которые кодируют не белки, а только молекулу рибонуклеиновой кислоты – РНК. РНК всегда является посредником между генетическим материалом клетки, состоящей из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), и белком, состоящим из аминокислот.

Что такое хромосома?

Хромосома представляет собой двухцепочечную молекулу ДНК, состоящую из сахара, остатка фосфата и нуклеотидных оснований. Помимо ДНК, в хромосоме есть множество белков, отвечающих за ее структуру и регулирующих активность хромосомы. В одной хромосоме от 50 до 250 миллионов нуклеотидов. Генетическая информация закодирована в хромосоме в виде последовательности нуклеотидов и хранится в ядре клетки в виде ядерного генома. Каждая клетка человеческого тела (кроме яйцеклетки или сперматозоида) имеет полный набор генетической информации в виде 23 хромосом, унаследованных от матери, и 23 хромосом, унаследованных от отца.Половые хромосомы существенно отличаются по своему строению - мужской пол определяется хромосомой Y. Если сперматозоид имеет Х-хромосому, то у эмбриона разовьется женский пол, потому что яйцеклетка всегда имеет только Х-хромосому (22 материнских и 22 отцовских) и две половые хромосомы. И аномальное число, и структура хромосом вызывают генетические заболевания.

Возможно ли внехромосомное наследование?

Да, генетический материал человека находится не только в хромосомах (ядерный геном), но и небольшая его часть находится внутри митохондрий, находящихся в цитоплазме.Митохондрии – это структуры клетки, по нескольку сотен на клетку, в которых вырабатывается энергия, необходимая для ее жизни. Митохондрии наследуются с яйцом. Таким образом, внеядерное наследование также называют материнским или цитоплазматическим.

Что такое мутация?

Мутация — это аномальный вариант генетического материала, хромосомы или последовательности ДНК. Мутации возникают из-за ошибок в удвоении ДНК, предшествующих клеточному делению.В организме человека мутации происходят довольно часто, но если они не затрагивают клетки, вырабатывающие яйцеклетки или сперматозоиды, то не передаются следующему поколению. Хромосомная аномалия является примером числовой хромосомной мутации. Хромосомная аномалия, такая как сдвиг последовательности ДНК между двумя хромосомами, является примером структурной мутации, называемой транслокацией. Мутация ДНК может повлиять на группу генов, чаще всего из-за потери фрагмента нити ДНК.Тогда это называется удалением. Если делеция охватывает большую многомиллионную пару оснований ДНК, ее можно увидеть при просмотре хромосом под микроскопом. Отдельную группу составляют однонуклеотидные мутации, которые могут вызывать изменение аминокислоты в белке, кодируемом геном, или укорочение белка, если из-за замены нуклеотида появляется код преждевременной терминации его синтеза.

Как врач диагностирует генетическое заболевание?

При подозрении на генетическое заболевание на основании характерных симптомов врач должен направить больного в генетическую клинику.Там будет запланирована соответствующая диагностика, иногда на основе предварительных фенотипических тестов, в других случаях сразу цитогенетических или молекулярных тестов. Лабораторная генетическая диагностика малодоступна, в отличие от многих других проводимых тестов. Есть исключения из этого правила в отношении генетических заболеваний взрослых. Например, ангиолог может направить вас на скрининг мутаций, вызывающих тромбоз, а гинеколог часто направит вас на цитогенетику по поводу бесплодия.

Какие генетические тесты проводятся?

Необходимость проведения генетического исследования определяется врачом в зависимости от типа предполагаемого генетического заболевания. Тесты на два наиболее распространенных генетических заболевания проводятся у всех новорожденных в Польше в рамках так называемого скрининг. Лабораторные исследования, направленные на выявление и подтверждение генетического заболевания, проводятся в виде: фенотипических тестов, молекулярных тестов и цитогенетических тестов.

Фенотипический тест – это обнаружение организма, характерного для генетического заболевания.В случае фенилкетонурии, одного из генетических заболеваний, диагностируемых с помощью неонатального скрининга, таким признаком является повышенная концентрация аминокислоты фенилаланина в крови. Для второго заболевания — муковисцидоза — начальной стадией также является фенотипический тест — он заключается в измерении концентрации трипсиногена в крови. Существует множество других генетических заболеваний, в основном вызванных мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в метаболизме, которые выявляются с помощью фенотипического тестирования. Они заключаются в измерении активности соответствующих ферментов или демонстрации избыточной концентрации химических веществ, накапливающихся в результате блокирования ферментативного пути.В прошлом, до введения молекулярного и цитогенетического тестирования, диагностика генетических заболеваний была только фенотипической.

Молекулярный тест заключается в сборе генетического материала у пациента и последующем поиске в нем мутаций с использованием методов молекулярной биологии. Термин «молекулярный» обозначает методику тестирования, при которой определяется наличие мутации на уровне молекулы ДНК. Мутации часто различаются в случае одного и того же заболевания у неродственных пациентов.Методы используются для обнаружения изменения одного нуклеотида в последовательности гена или для определения неправильного числа копий гена или его фрагмента. Правильные последовательности ДНК всех хромосом человека хорошо известны и доступны в онлайн-базах данных. Также известны варианты, которые не вызывают болезнетворных мутаций, поскольку замена нуклеотида не изменяет функцию гена. Такие варианты называются полиморфизмами. Молекулярное исследование также позволяет определить бессимптомное носительство генетического заболевания.Из экономических соображений выявление носительства чаще всего производят среди родственников больного - тогда известно, что ищут такую же мутацию, как и у больного, что дешевле, чем проверка всей последовательности гена. В ближайшем будущем стоимость молекулярного исследования всего гена и, возможно, всего генома упадет настолько, что он станет более доступным.

Цитогенетический тест представляет собой поиск аномалий в числе или структуре хромосом и требует наблюдения хромосом под микроскопом в рамках классического теста.Одним из наиболее часто выполняемых цитогенетических тестов на протяжении более 60 лет является определение кариотипа. Кариотип — это образец, характеризующий количество и тип хромосом в клетке. Нормальный женский кариотип записывается как 46, XX, а мужской кариотип — как 46, XY. Кариотип определяют путем подсчета хромосом от нескольких десятков, а лучше от 200 клеток под микроскопом. Материалом для цитогенетического исследования должны быть живые клетки, чаще всего это лимфоциты из собранной стерильной крови.Для того чтобы визуализировать структуру хромосом, а также различать их, используются методы окрашивания хромосом. Современным методом цитогенетического исследования является сочетание молекулярной техники и наблюдения во флуоресцентной микроскопии. Этот вариант цитогенетического теста получил название FISH от английского названия - флуоресцентная гибридизация in situ .

Как происходит сбор материала для генетического тестирования?

Для молекулярного тестирования требуется клеточная ДНК. В больничных условиях ДНК чаще всего получают из клеток крови путем ее выделения.У обследуемого можно взять мазок со слизистой оболочки полости рта (щека), палочку с мазком можно отправить в лабораторию. То же самое делают с засохшими пятнами крови, собранными на фильтровальной бумаге. ДНК в особых случаях можно выделить даже из гистологических препаратов, что иногда используют при патологоанатомическом исследовании. Для проведения цитогенетического исследования кровь необходимо брать в учреждении, где расположена цитогенетическая лаборатория. Кровь для молекулярного анализа может быть отправлена, но это не должно занять более 24-48 часов в зависимости от температуры хранения.При пренатальном генетическом тестировании клетки плода собирают либо с образцом амниотической жидкости, либо путем взятия проб ворсин хориона. В этом случае чаще всего требуется быстрый транспорт между центром сбора материала и проведением теста.

Нужно ли готовить пациента к генетическому тесту?

Генетический материал клетки не чувствителен к большинству используемых лекарств, и его не нужно собирать натощак. Исключением является использование гепарина, который мешает некоторым процедурам молекулярного тестирования.Стоит не забыть сообщить о факте трансплантации костного мозга, поскольку в кровотоке присутствуют клетки донора костного мозга, а не испытуемого. Затем необходимо исследовать материал, взятый мазком из ротовой полости. При подозрении на мутацию, имевшую место в одной из клеток эмбриона, в организме есть нормальные клетки и аномальные, в которых присутствует мутация. Это состояние называется мозаицизмом и может потребовать забора клеток кожи – фибробластов. Их собирают, царапая кожу предплечья лезвием скальпеля, и процедура сбора не является обременительной.

Как интерпретировать результат генетического теста?

Результаты отдельных генетических тестов могут значительно различаться. Пример нормального цитогенетического теста приведен выше. Если мутация не показана в молекулярном тесте, то обычно так и пишут буквально, но это означает, что мутация не будет обнаружена только в рамках проведенного молекулярного теста. Иногда невыявление одной или нескольких мутаций из множества возможных для тестируемого гена не исключает генетического заболевания.Правильная интерпретация результата генетического теста всегда требует генетической консультации. В Польше этим занимаются специалисты по клинической генетике, возможно, в консультации со специалистами в области лабораторной медицинской генетики.

.90 000 Наиболее распространенные генетические заболевания. Как они сделаны?

Существует множество теорий возникновения опасных для здоровья и жизни генетических мутаций. Большинство из них учитывают роль факторов внешней среды в развитии заболевания. Гены также все чаще рассматриваются как причины психических расстройств или генезис зависимостей. К сожалению, несмотря на многочисленные исследования, мы до сих пор не можем предотвратить опасные мутации.

Однако мы знаем, что генетические дефекты возникают, когда генетический материал человека (ДНК или геном) изменяется случайным образом и может быть разделен на четыре типа, которые, в свою очередь, влияют на тип заболевания.Это: единичные генные мутации (точечные мутации), мутации сразу многих генов, изменения или отсутствие хромосом и изменения генетического материала митохондрий. Это наиболее распространенные генетические заболевания, которые затрагивают каждый из упомянутых типов нежелательных мутаций.

Я ждал диагноза 15 лет. Я один из 50 человек в Польше с болезнью Помпе.

Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона)

Генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, приводящее к постепенной потере контроля над телом, судорогам и, как следствие, ухудшению психического состояния больного, приводящее к деменции, проблемам с речью и памятью, депрессии.Хорея Хантингтона встречается у поляков с частотой 1 случай на 15 000 человек. Это вызвано мутацией в гене, кодирующем белок гентингтин. Его избыточное накопление в нервных клетках приводит к их дегенерации и гибели, вследствие чего возникают митохондриальная дисфункция и изменения в коре головного мозга.

синдром Дауна

Это генетическое заболевание вызывается дополнительной копией гена (трисомией) в 21-й паре хромосом.В среднем синдром Дауна диагностируют у одного ребенка примерно на 1000 рождений. Эти статистические данные увеличиваются с возрастом матери, достигая одного из 50 новорожденных у женщин старше 40 лет.

Синдром Дауна характеризуется характерными монгоидными чертами лица, нарушением координации, низким ростом, морщинами на руках и умственной отсталостью в сочетании с веселым нравом. Люди с синдромом Дауна часто умирают от пороков сердца и легких, по статистике доживая до 40-50 лет.

Кистозный фиброз

Вероятно, это одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. С научной точки зрения это вызвано рецессивными аллелями 7-й хромосомы, кодирующими белок, контролирующий транспорт ионов к цитоплазматической мембране в клетках организма. Это состояние приводит к образованию большого количества слизи в дыхательной системе, что затрудняет дыхание и способствует возникновению респираторных инфекций.У 2/3 больных муковисцидоз сопровождается еще и высокой печеночной недостаточностью. Эта мутация также вызывает серьезные изменения в пищеварительной системе, способствуя повреждению поджелудочной железы. Муковисцидоз чаще всего встречается у европейцев и евреев-ашкеназов.

Генетический тест, который может диагностировать кистозный фиброз. Их можно выполнить в медицинском центре «Меджен», который подготовил заказной генетический тест на выявление мутации F508del с возможностью обнаружения еще около 80 мутаций в тестируемом участке гена CFTR.

Остальной текст под видео.

синдром Клайнфельтера

Это хромосомная аберрация, которая, в отличие от синдрома Тернера, заключается в наличии лишней Х-хромосомы рядом с парой XY. Это происходит примерно у одного из 500–1000 мужчин и, если его не лечить, способствует бесплодию, удлинению конечностей (женское телосложение) и снижению вторичного полового развития.Также снижено либидо, возникают проблемы с эрекцией.

синдром Патау

Этот синдром, как и синдром Дауна, вызывается лишним геном (трисомией), но на 13-й паре хромосом. К сожалению, последствия этого генетического заболевания крайне опасны, с заячьей губой, умственной отсталостью или незаращением межпредсердного отверстия сердца на первом плане. Хотя этот порок встречается редко (0,02% новорожденных), большинство пораженных детей умирают на первом году жизни из-за неустранимых врожденных дефектов.

синдром Эдвардса

Образуется в результате третьей хромосомы в 18-й паре хромосом. К сожалению, это настолько серьезное генетическое заболевание, что почти всегда приводит к гибели ребенка в первые месяцы жизни. Согласно исследованиям, почти 95 процентов. у пораженных плодов происходит выкидыш. Синдром Эдвардса характеризуется тяжелым нарушением внутреннего развития, в том числе несращением предсердных отверстий в сердце.Поражает в среднем одного из 8 тысяч. Дети.

Синдром Тернера

Этот синдром берет свое начало от хромосомного дефекта, заключающегося в наличии только одной Х-хромосомы вместо пары половых хромосом.В отличие от синдрома Дауна, он чаще встречается у молодых матерей, в среднем у одной из трех тысяч. беременности. Люди с одной Х-хромосомой имеют меньший рост, бесплодны, имеют пигментные поражения на теле – также отмечается отсутствие лобковых волос и неразвитая грудь.

синдром Вильямса

Это генетическое заболевание вызывается большими дефектами в области хромосомы 7. Дети с синдромом Вильямса имеют характерный внешний вид лица, обычно называемый «эльфийским лицом». Люди с этим заболеванием не имеют больших интеллектуальных ограничений по отношению к остальному населению, но имеют большие лингвистические и фонетические проблемы в области семантики и фонологии. Это состояние иногда называют «коктейльной речью» и связано с богатым словарным запасом с одновременными проблемами фонетической обработки.

гемофилия

Гемофилия — рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Проявляется подкожным кровотечением, гематурией и трудностями при заживлении больших ран или при переливании крови. Дефектный ген в Х-хромосоме означает, что это заболевание может передаваться по наследству мужчине, если один из родителей болен, в то время как для передачи женщине оба родителя должны иметь в своем генотипе дефект свертывания крови.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия вызывается патологическими изменениями в мышечных волокнах, вызванными мутациями в одном гене на хромосоме Х. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется ранней стадией атрофии мышц, сколиозом, атрофией или затрудненным дыханием. У детей с этим генетическим заболеванием возникает так наз. «Утиная походка», т. е. неспособность самостоятельно стоять прямо.Лечение осуществляется с помощью интенсивных двигательных упражнений.

Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная анемия)

Это генетическое заболевание представляет собой наследственную анемию, вызванную дефектом гемоглобина. Заболевание наследуется аутосомно и не связано с полом, чаще всего встречается в африканском регионе и, как правило, у мулатов и афроамериканцев. Этот тип анемии можно определить по серповидной форме эритроцитов, что обусловлено недостатком кислорода в крови.Измененная форма эритроцитов, напротив, способствует их более частому распаду или слипанию, что приводит к образованию микротромбов внутри организма. Следствием серповидноклеточной анемии является бледный цвет кожи, учащенное сердцебиение (тахикардия), частые инфекции, язвы и проблемы с ростом. В настоящее время серповидноклеточная анемия в основном лечится переливанием крови.

Помните, что теперь вы можете получить все необходимые консультации онлайн. Все консультации вы можете заказать через портал halodoctor.пл в удобной форме.

Рак e-PACKAGE ДЛЯ ЖЕНЩИН, РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ - генетические тесты - Пакеты тестов - Магазин диагностики

Предлагаемый пакет включает анализ наиболее важных и наиболее распространенных наследственных мутаций у женщин, характерных для польской популяции, носительство которых коррелирует с повышенным риском развития указанных видов рака.

Расширенный пакет включает анализ генных мутаций:

• BRCA1 – анализ 16 мутаций в гене BRCA1, важных для населения Польши, в том числе 5 мутаций, рекомендованных Министерством здравоохранения в текущей Национальной программе борьбы с раком.Наличие мутации BRCA1 связано с 50-80% риском рака молочной железы и 45% рака яичников в возрасте до 85 лет, при этом риск зависит от типа мутации и местоположения в гене. Тест также важен для женщин, планирующих или использующих гормональную контрацепцию или заместительную гормональную терапию, а также для женщин с семейным анамнезом рака молочной железы или яичников

• BRCA2 – анализ мутаций в гене BRCA2, полезный для оценки генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников .Мутация BRCA2 связана с риском развития рака молочной железы (31-56%) и рака яичников (11-27%). Исследование выявило наиболее распространенную мутацию в польской популяции: c.7913_7917delTTCCT. Целью теста является определение генетического бремени наследственного рака молочной железы и/или яичников, а также связанного с ним риска сопутствующих раковых заболеваний – преимущественно колоректального рака, рака желудка, поджелудочной железы и предстательной железы, вызванных повреждением гена BRCA2.

• PALB2 - это третий ген, следующий за BRCA1 и BRCA2, связанный с бременем семейного рака молочной железы среди польских семей.В исследование включен фрагмент последовательности экзона 4 гена PALB2, включающий мутацию-основатель, характерную для польской популяции, c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.

• CHECK2 – это ген, кодирующий белок, участвующий в контроле клеточного деления. Наличие мутаций-основателей в гене CHECK2 повреждает этот белок и его функции, что коррелирует с повышенным риском развития рака. У женщин риск рака молочной железы увеличивается до 5 раз. Кроме того, демонстрация наличия какой из основополагающих мутаций также увеличивает риск рака щитовидной железы, простаты, толстой кишки и почки .Анализ гена CHECK2 следует проводить у пациентов, у которых были протестированы гены BRCA1 и BRCA2. Интерпретация и оценка риска для конкретных видов рака могут зависеть от наличия мутаций в этих генах.

• NBN , также известный как NBS1, также относится к суперсоральным генам, т.е. к тем, которые кодируют белки, контролирующие правильное деление клеток. Наличие мутации 657del5 связано с удвоенным риском развития рака молочной железы .

• CDKN2A кодирует белки, которые регулируют два ключевых пути клеточного цикла — путь p53 (TP53) и путь RB1.Тест включает анализ мутаций в гене CDKN2A для определения генетической нагрузки, связанной с семейным раком поджелудочной железы и синдромом меланомы, которая может увеличиваться вдвое. Кроме того, у людей, являющихся носителями патогенных мутаций в CDKN2A, это коррелирует с повышенным риском рака молочной железы , колоректального рака , а также с удвоенным риском рака легких .

Пакет предназначен специально для женщин с семейным анамнезом повышенной заболеваемости раком яичников и/или молочной железы, семейным анамнезом рака в возрасте до 50 лет, случаями рака маточной трубы и брюшины, рака щитовидной железы, рака кишечника, рака почки .Тест проводится на одном образце крови, и определение статуса патогенных мутаций оказывает существенное влияние на надлежащую профилактику рака.

Корзина